Importancia del ejercicio físico en las personas con diabetes mellitus / Importance of physical exercise in people with diabetes mellitus

Introducción: el ejercicio físico constituye uno de los pilares fundamentales en el tratamiento de las personas con diabetes. Ajustar el régimen terapéutico permite una participación segura y un alto desempeño de la actividad física. Objetivo: describir los efectos y la importancia del ejercicio físico en las personas con diabetes mellitus. Método: se realizó una investigación documental, se utilizó como buscador de información científica Google Académico. Se evaluaron libros, artículos de investigación y de revisión de diferentes bases de datos: LILACS, PubMed, SciElo, Cochrane y páginas web, en idioma español, inglés o portugués. Resultados: en las personas con diabetes se recomiendan los ejercicios físicos aeróbicos, los mismos incrementan la sensibilidad a la insulina influyendo favorablemente sobre el control metabólico; los ejercicios de resistencia también son beneficiosos con el objetivo de mejorar la fuerza muscular. Antes de desarrollar un programa de ejercicios, la persona con diabetes mellitus debe someterse a una evaluación médica detallada. La indicación del tipo de ejercicio, su intensidad y duración debe ser personalizada. El control glucémico antes, durante y después del ejercicio es fundamental. En los niños pequeños fomentar el juego es la mejor manera de garantizar una actividad física placentera. Conclusiones: el ejercicio físico debe indicarse en las personas con diabetes mellitus por sus múltiples beneficios relacionados con la salud. Su indicación debe ser individualizada

Introduction: Physical exercise is one of de fundamental pillars in the treatment of people with diabetes. Adjusting the therapeutic regimen allows safe participation and high performance of physical activity. Aim: To describe the effects and importance of physical exercise in people with diabetes mellitus. Method: A documentary investigation was carried out. It was used as a search engine for scientific information Google Academic. Books, research and review articles from different databases were evaluated: LILACS, PubMed, SciElo, Cochrane and web pages in Spanish, English and Portuguese. Results: In people with diabetes, aerobic physical exercises are recommended, they increase insulin sensitivity and have a favorable influence on metabolic control. Resistance exercises are also beneficial in order to improve muscle strength. Before developing an exercise program, the person with diabetes mellitus must undergo a detailed medical evaluation. The indication of the type of exercise, its intensity and duration must be personalized. Glycemic control before, during and after exercise is essential. Encouraging play in young children is the best way to ensure enjoyable physical activity. Conclusions: The physical exercise should be indicated in people with diabetes mellitus due to its multiple health- related benefits; its indication must be individualized.

COVID 19 y Diabetes Mellitus tipo 1 en la infancia. Cuba. Informe preliminar / Covid 19 and Diabetes Mellitus type 1 in childhood. Cuba. Preliminary report

Introducción: en diciembre de 2019 se inició una epidemia por coronavirus SARS-CoV-2, causante de un síndrome de dificultad respiratoria que, posteriormente, se denomina enfermedad COVID-19y que es probable afecta menos a los niños que a los adultos. En Cuba existen aproximadamente 15,246 contagiados menores de 19 años. La diabetes mellitus tipo 1 (DM1) asociada al COVID-19puede representar peligro para la vida del paciente. Objetivo: determinar algunas características de la COVID-19en la población pediátrica estudiada con diabetes mellitus tipo 1 durante el primer año de inicio de la pandemia en Cuba. Método: se seleccionaron al azar los servicios de endocrinología pediátrica de las provincias: Ciego de Ávila, Villa Clara, Pinar del Río y en La Habana (Hospitales Pediátricos Cerro y Centro Habana). Se solicitó cuántos pacientes durante el primer año de la pandemia (marzo 2020-marzo 2021) debutaron con DM1, cuántos en cetosis/cetoacidosis. Estos datos se compararon con el año 2019. Se investigó cuantos niños DM1 ingresaron con Covid 19. Resultados: existió incremento (57.3 %) de los pacientes con debut de DM1 durante el primer año de la pandemia en comparación con 2019. La presencia de cetosis/cetoacidosis aumentó (58.2 %). Se detectó cuatro pacientes con Covid 19 y DM1, (frecuencia baja: 0, 53 %). Conclusiones: el incremento de la DM1 y de cetosis/cetoacidosis pudiera estar relacionado indirectamente con la pandemia por Covid 19, ya sea por stress, confinamiento, alimentación inadecuada o la combinación de estos factores, es prudente tener un seguimiento a mediano y largo plazo de estos pacientes.

Introduction: On December 2019, an epidemic due to the SARS-CoV-2 coronavirus began, causing a respiratory distress syndrome, later it is called the COVID-19disease, it probably affects children less than adults. In Cuba, there are approximately 15,246 infected persons under 19 years of age. Type 1 diabetes mellitus (DM1) associated with COVID-19can be life-threatening. Objective: To determine some characteristics of COVID-19in the pediatric population studied with type 1 diabetes mellitus during the first year of the onset of the pandemic in Cuba. Method: The pediatric endocrinology services of the provinces: Ciego de Ávila, Villa Clara, Pinar del Río and Havana (Hospital Pediátricos Cerro and Centro Habana) were randomly selected. It was requested how many patients during the first year of the pandemic (March 2020-March 2021) debuted with DM1, how many in ketosis / ketoacidosis. These data were compared with 2019. It was investigated how many T1D children were admitted with Covid 19. Results: There was an increase (57.3%) in patients with T1D debut during the first year of the pandemic compared to 2019. The presence of ketosis / ketoacidosis increased (58.2 %). 4 patients with Covid 19 and DM1 were detected (low frequency: 0.53%). Conclusions: The increase in DM1 and ketosis/ketoacidosis could be indirectly related to the Covid 19 pandemic, whether due to stress, confinement, inadequate nutrition or a combination of these factors, it is prudent to have a medium and long-term follow-up of these patients.

Osteoporosis juvenil idiopática. Presentación de un caso / Idiopathic juvenile osteoporosis. A case presentation

Introdución: la osteoporosis juvenil idiopática (OJI) es el término descriptivo aplicado a la osteoporosis de etiología desconocida en la edad pediátrica. Se caracteriza por la pérdida progresiva de la masa ósea y el deterioro de su microarquitectura, lo que lleva al aumento de la fragilidad ósea y a la mayor susceptibilidad de fracturas. El principal objetivo del tratamiento de los niños y adolescentes con densidad mineral ósea disminuida es la prevención de las fracturas óseas por fragilidad. Como medidas generales, se recomienda una alimentación equilibrada, con aporte óptimo de calcio y vitamina D y la promoción de la mayor actividad física posible. Objetivo: presentar un caso de OJI y enfatizar en aspectos del diagnóstico y tratamiento. Caso clínico: adolescente, femenina, de 17 años de edad, que acudió al Departamento de Endocrinología Pediátrica del Instituto Nacional de Endocrinología a la edad de 9 años por fracturas múltiples desde los 5 años, lo que se asociaba a dolores óseos. Ante la sintomatología se indicaron los complementarios correspondientes confirmándose el diagnóstico de OJI e indicándose tratamiento con calcio y vitamina D; se evidenció una evolución favorable con mejoría clínica y radiológica, sin necesidad de administrar tratamiento con bifosfonatos

Introdution: Juvenile idiopathic osteoporosis (JIO) is the descriptive term applied to osteoporosis of unknown etiology in the pediatric age. It is characterized by the progressive loss of bone mass and the deterioration of its microarchitecture, which leads to increased bone fragility and greater susceptibility to fractures. The main objective of the treatment of children and adolescents with decreased bone mineral density is the prevention of bone fractures due to fragility. As general measures, a balanced diet with an optimal supply of calcium and vitamin D and the promotion of as much physical activity as possible is recommended. Objective: Present a case of JIO and emphasize aspects of diagnosis and treatment. Case report: Adolescent, female, 17 years old, who was attended at the Department of Pediatric Endocrinology of the National Institute of Endocrinology at the age of 9 years for multiple fractures since age 5, which was associated with bone pain. Given the symptoms and results of complementary exams, a diagnosis of JIO was confirmed, indicating treatment with calcium and vitamin D. The patient respond favorably, with clinical and radiological improvement, with no need to administer bisphosphonates

Estudio preliminar sobre el tratamiento con hormona de crecimiento humana recombinante en el síndrome de Turner / Preliminary study on the recombinant human growth hormone treatment of Turner's syndrome

Introducción: los pacientes con síndrome de Turner presentan una monosomía parcial o total del gonosoma X, disgenesia gonadal, diversos rasgos físicos típicos, baja talla e infantilismo sexual. Objetivo: evaluar el efecto del tratamiento con hormona de crecimiento recombinante sobre la talla en las pacientes con el diagnóstico clínico y cromosómico de síndrome de Turner. Métodos: se realizó un estudio de tipo descriptivo y retrospectivo a pacientes con síndrome de Turner atendidas en consultas externas en el Departamento de Endocrinología Pediátrica del Instituto Nacional de Endocrinología, desde mayo de 2003 hasta mayo de 2004. La muestra estuvo constituida por 19 niñas. Se confeccionaron dos grupos, uno con aquellas pacientes que recibieron tratamiento con hormona de crecimiento recombinante (n= 9) a una dosis de 0,14 UI/kg/día, administrada vía subcutánea entre las 8:30 y 9:30 pm, que se conoció como grupo A. El segundo quedó conformado con las pacientes que no recibieron dicha hormona (n= 10), denominado grupo B. Los datos necesarios para la investigación fueron obtenidos de la revisión de las historias clínicas. Resultados: un incremento de la talla en el grupo A, que inició el estudio con una talla basal media de 131,7 ± 7,5 cm, para alcanzar una talla media, después de un año de tratamiento, de 137,9 ± 7,1 cm, con una velocidad de crecimiento media en ese año de 6,2 ± 2,3 cm/año. La comparación de ambos grupos después de un año de estudio mostró diferencias significativas en la talla media al año (p= 0,0071) y la velocidad de crecimiento media al año (p= 0,0032). Conclusiones: el tratamiento con hormona de crecimiento recombinante durante el primer año resultó efectivo, al acelerar significativamente la velocidad de crecimiento en las niñas con síndrome de Turner. La ganancia de peso corporal resultó adecuada durante el periodo de estudio, pues se logró mantener una valoración nutricional estable sin modificaciones en el canal percentilar. La inducción de la pubertad no cambió el pronóstico de la talla al final del estudio(AU)

Introduction: Turner's syndrome patients present with total or partial monosomy of X gonosome, general disgenesia, several typical physical traits, short height and sexual infantilism. Objective: to evaluate the effect of recombinant human growth hormone-based treatment on the height of patients clinically and chromosomally diagnosed as Turner's syndrome subjects. Methods: a retrospective and descriptive study was conducted in Turner's syndrome patients, who had been seen from May 2003 to May 2004 at the pediatric endocrinology department of the National Institute of Endocrinology. The sample was made up of 19 girls divided into 2 groups. Group A comprised patients who were treated with recombinant human growth hormone (n= 9) at a dose of 0.14 IU/kg/day subcutaneously administered from 8:30 to 9:30 pm. Group B included the patients who did not receive this treatment (n= 10). The required data for the research stemmed from the medical history check-ups. Results: increase of the Group A patients' height, whose mean basal height at the beginning of the study was just 131.7 ± 7.5 cm and after one year of treatment, they reached 137.9 ± 7.1 cm, at a rate of average growth of 6.2 ± 2.3 cm/year. The comparison of both groups after one year showed significant differences in mean height (p= 0.0071) and mean growth a year (p= 0.0032). Conclusions: the treatment of these patients with the recombinant growth hormone during the first year was effective, since it markedly accelerated the rate of growth in girls with Turner's syndrome. The body weight gain proved to be adequate in the study period, because it managed to keep steady nutritional assessment without changes in the percentile canal. Inducement to puberty did not alter the final height prognosis at the end of the study(AU)

Crecimiento en recién nacidos prematuros de muy bajo peso natal / Growth of very low birthweight pre-term neonates

Introducción: la expectativa de crecimiento óptimo de recién nacidos pretérminos, cuyos pesos al nacer fueron muy bajos, no está totalmente dilucidada, lo cierto es que esta población no crece de forma homogénea. Objetivos: caracterizar el crecimiento posnatal durante el primer año de vida, y determinar los factores asociados al crecimiento recuperador de esos recién nacidos. Métodos: se realizó un estudio descriptivo longitudinal prospectivo, que incluyó a los prematuros con peso natal inferior a 1 500 g nacidos en 4 hospitales ginecobstétricos de Ciudad de La Habana, entre el 1ro. de enero de 2005 y el 31 de diciembre de 2007. Resultados: la muestra estuvo conformada por 73 pacientes, 37 del sexo femenino (50,7 por ciento). El 60,2 por ciento nació entre las 32-36 semanas de gestación, el 50,6 por ciento con un peso entre 1 200-1 399 g, y el 36 por ciento con una talla entre 38-40,9 cm. A los 3 meses el 70 por ciento se encontró por debajo del 3 percentil de talla/edad y peso/edad, y al año más del 50 por ciento alcanzó percentiles normales. La menor edad gestacional, el embarazo único, la lactancia materna exclusiva (68,5 por ciento), su mayor duración, así como la ausencia de infecciones, se relacionaron con mayor ganancia de peso, con significación estadística. Conclusiones: los recién nacidos pretérmino y de muy bajo peso al nacer tienen un ritmo de crecimiento acelerado durante el primer año de vida. Este crecimiento recuperador está relacionado con factores perinatales, posnatales y nutricionales(AU)

Introduction: the expectations of optimal growth of preterm newborns, whose birthweights were very low, are not totally clear; the real thing is that this population does not show homogeneous growth. Objectives: to characterize the postnatal growth for the first year of life and to determine those factors associated with their catch-up growth. Methods: a prospective longitudinal and descriptive study was conducted, which included preterm infants with birthweight under 1 500 g, born at 4 gynecobstetric hospitals from January 1st 2005 to December 31st, 2007 in Havana. Results: the sample was made up of 73 patients of whom 37 were females (50.7 percent). Of this number, 60,2 percent was born with 32-36 weeks of gestation; 50.6 percent weighing 1 200-1 399 g and 36 percent showed a size of 38 to 40,9 cm. After three months, 70 percent was found to be less than 3 percentile of size/age and weight/age, but at one year, over 50 percent reached normal percentile values. The smaller gestational age, the only pregnancy, the exclusive breastfeeding (68.5 percent), longer duration of breastfeeding as well as lack of infections were all related to statistically significant higher weight gain. Conclusions: the preterm newborns with very low birthweight experience accelerated growth rate in their first year of life. This catch-up growth is linked to perinatal, postnatal and nutritional factors(AU)

Caracterización clínica y epidemiológica de los pacientes menores de 15 años de edad con diabetes mellitus tipo 1 / Clinical-epidemiologic characterization of patients aged under 15 presenting with type 1 diabetes mellitus

Objetivo: identificar las características clínico epidemiológicas de los pacientes menores de 15 años de edad, diagnosticados con diabetes mellitus tipo 1 durante el período comprendido entre el 1º de enero de 2000 y el 31 de diciembre de 2008 de la provincia Ciudad de La Habana. Métodos: se realizó un estudio descriptivo-retrospectivo con los pacientes menores de 15 años de edad, diagnosticados con diabetes mellitus tipo 1 durante el período ya mencionado. El grupo de estudio estuvo constituido por 293 pacientes, a los que se realizó la revisión de la historia clínica. Las variables estudiadas fueron: sexo, edad al diagnóstico, color de la piel, duración de lactancia materna exclusiva, forma clínica al diagnóstico y factores ambientales. Se realizó el análisis estadístico mediante cálculo de por cientos y de tasas de incidencia por grupo de edad y sexo durante el período estudiado. Resultados: los resultados más importantes mostraron un predominio de los pacientes que recibieron lactancia materna exclusiva por un tiempo menor de 3 meses. Las formas clínicas menos graves al diagnóstico de la enfermedad fueron las más frecuentes. Entre los factores ambientales predominaron las enfermedades respiratorias agudas. La tasa de incidencia media del período fue de 8,4 x 100 000 habitantes. Conclusiones: la incidencia de la enfermedad durante el período fue más alta en relación con los estudios previos realizados en el país, con un desplazamiento hacia edades tempranas(AU)

Objective: to identify the clinical-epidemiologic features of the patients aged under 15, diagnosed with type 1 diabetes mellitus from January 1, 2000 to December 31, 2008 from Ciudad de La Habana province. Methods: a descriptive-retrospective study was conducted in patients aged under 15 diagnosed with type 1 diabetes mellitus over above mentioned period. The study group included 293 patients and the review of medical record. Study variables were: sex, age at diagnosis, skin color, length of exclusive breast feeding, clinical way at diagnosis and environmental factors. A statistic analysis was carried out by means of percentage calculation and the incidence rates by age group and sex over the study period. Results: the more important results showed predominance of patients received exclusive breastfeeding over a period less than three months. The less severe clinical ways at disease's diagnosis were the more frequent ones. Among the environmental factors there was predominance of acute respiratory diseases. The mean incidence rate of the period was of 8.4 x 100 000 inhabitants. Conclusions: the disease's incidence over the period was higher in relation to the previous studies conducted in our country with a displacement towards early ages(AU)

Influencia de factores perinatales en la pesquisa neonatal de hiperplasia adrenal congénita en Ciudad de La Habana y La Habana / Influence of perinatal factors on the neonatal screening of congenital adrenal hyperplasia in Ciudad de La Habana

Introducción: los costos económicos y psicosociales asociados con los resultados falsos positivos de la pesquisa neonatal de hiperplasia adrenal congénita son altos. Objetivos: identificar los factores perinatales que intervienen en la elevación y en el tiempo de normalización de los valores de 17 hidroxiprogesterona (17OHP), en pacientes no afectados por hiperplasia adrenal congénita. Métodos: se realizó un estudio descriptivo longitudinal retrospectivo en 1 114 pacientes procedentes de Ciudad de La Habana y La Habana, con resultados falsos positivos en la pesquisa, desde enero/2007 hasta junio/2010. Se identificaron las diferencias en la frecuencia de los factores perinatales reconocidos en este grupo con una muestra de población general, y otra integrada por enfermos de hiperplasia adrenal congénita. Resultados: de los pacientes falsos positivos, el 50,7 por ciento pertenecía al sexo masculino y 49,3 por ciento al femenino. El 54,7 por ciento nació por cesárea, y el 82 por ciento no presentó sufrimiento fetal agudo, aquellos con menor edad gestacional y peso al nacer más bajo presentaron niveles medios de 17OHP más elevados. El 68,1 por ciento normalizó la 17OHP al cumplir un mes de vida, independientemente del tipo de parto y de la presencia de sufrimiento fetal agudo; pero la edad gestacional y el peso al nacer tuvieron correlación inversa con la persistencia de su elevación. Predominó el parto eutócico en los neonatos enfermos y normales, y la cesárea en los falsos positivos. La media de la edad gestacional y del peso al nacer fue significativamente menor en los casos en el primer grupo, comparada con la de los grupos restantes. Conclusiones: la prematuridad y el bajo peso al nacer tuvieron una influencia significativa sobre la elevación y la persistencia de los valores de 17OHP, no así el tipo de parto y el sufrimiento fetal agudo(AU)

Introduction: the psychosocial and economic costs associated with the false-positive results of the neonatal screening of congenital adrenal hyperplasia are high. Objectives: to identify the perinatal factors to get involved in the rise and in the normalization time of values of 17 hydroprogesterone (17OHP) in patients not involved by a congenital adrenal hyperplasia. Methods: a retrospective, longitudinal and descriptive study was conducted in 1 114 patients from Ciudad de La Habana and La Habana with false-positive results according to screening from January, 2007 to June, 2010. Authors identified the differences in frequency of perinatal factors recognized in this group with a sample of general population, and other including congenital adrenal hyperplasia patients. Results: from the false-positive patients, the 50,7 percent was of male sex and the 49,3 percent to the female one. The 54,7 percent was born by cesarean section and the 82 percent has not acute fetal suffering, those small for the gestational age and lower birth weight had mean levels of 17OHP higher. The 68,1 percent normalized the OHP at one month of life, independently the type of labor and of the presence of acute fetal suffering but the gestational age and the birth weight had an inverse correlation with the persistence of its rise. There was predominance of eutocia labor in the sick and normal neonates and the cesarean section in the false-positive ones. The mean of gestational age and of the birth weight was significantly minor in the cases of the first group, compared with the remaining groups. Conclusions: the prematurity and the low birth weight had a significant influence on the rise and the persistence of values of 17OHP, but not the type of labor and the acute fetal suffering(AU)

Mineralización ósea en niños y adolescentes con hipotiroidismo congénito / Bone mineralization in children and adolescents presenting with a congenital hypothyroidisM

Introducción: en el hipotiroidismo congénito la mineralización ósea puede afectarse por la enfermedad o por los efectos del tratamiento con hormonas tiroideas.Objetivo: determinar en pacientes con hipotiroidismo congénito la mineralización ósea. Métodos: se realizó estudio descriptivo transversal pareado, en niños cubanos con hipotiroidismo congénito (n=67) y un grupo control (n=67). Se analizó la mineralización ósea por densitometría, y se tuvo en cuenta la edad, el sexo, la maduración ósea y sexual, el diagnóstico hormonal y el tratamiento. Se aplicaron intervalos de confianza (95 por ciento), análisis de varianza y correlación con significación. Resultados: la densidad, el contenido mineral óseo y el z-score en niños cubanos con hipotiroidismo congénito, y el grupo control no fue diferente significativamente (p=0,466; 0,155; 0,416 respectivamente). Estimaciones de asociación de mineralización ósea por edad mostró diferencia significativa en la densidad mineral ósea y contenido mineral óseo (p=0,000) para ambos grupos, y el z-score solo para los enfermos. La mineralización ósea fue significativa en la dosis promedio con levotiroxina en la segunda y tercera fase ósea, y en el tiempo de tratamiento. En el hipotiroidismo congénito permanente hubo correlación con el diagnóstico hormonal y el tiempo de tratamiento (p=0,000). Conclusiones: la mineralización ósea es homogénea en ambos grupos. La densidad y el contenido mineral óseo en niños cubanos con hipotiroidismo congénito y el grupo control se asocian con la edad, y son independientes del sexo. El z-score en pacientes con hipotiroidismo congénito sufre variación con la edad, y es independiente al sexo en ambos grupos. La densidad y el contenido mineral óseo varían en niños con hipotiroidismo congénito(AU)

Introduction: in the case of the congenital hypothyroidism the bone mineralization may be affected by disease or by the effects of the thyroid hormones treatment. Objective: to determine the bone mineralization in patients presenting with congenital hypothyroidism. Methods: a cross-sectional, matched and descriptive study was conducted in Cuban children with congenital hypothyroidism (n= 67) and a control group (n= 67). The bone mineralization was analyzed by densitometry taking into account age, sex, bone and sexual maturation, hormonal diagnosis and treatment. The 95 percent CI were applied, variance analysis and correlation with significance. Results: density, bone mineral content and z-score in Cuban children with congenital hypothyroidism and the control group there was significantly different (p= 0,466; 0,155; 0,416), respectively. The estimations of bone mineralization association according to age showed a significant difference in bone mineralization density and the bone mineral content (p= 0,000) for both groups, and the z-score only for the sick persons. The bone mineralization was marked in mean dose with levothyroxine during the second and third bone phase and the treatment time. In the case of permanent congenital hypothyroidism there was a correlation with hormonal diagnosis and the treatment time (p= 0,000). Conclusions: the bone mineralization is homogeneous in both groups. Density and bone mineral content in Cuban children with congenital hypothyroidism and the control group are associated with age independently of sex in both groups. Density and bone mineral content are different in the children with congenital hypothyroidism(AU)

Prediabetes en niños y adolescentes / Prediabetes in children and adolescents

Se considera la prediabetes en niños cuando los valores de glucemia no son normales, pero tampoco lo suficientemente elevados como para que sean criterios diagnósticos de diabetes mellitus (DM). El concepto actual se basa en criterios bioquímicos, sin embargo en el caso de la diabetes tipo 1 y la diabetes autoinmune de progresión lenta (LADA), creemos importante tomar en cuenta los marcadores de autoinmunidad pancreática que reflejen el deterioro temprano de la célula beta en individuos supuestamente sanos (prediabetes). Dada su envergadura como condición de riesgo, algunos investigadores consideran esta condición como una enfermedad; en cambio, nosotros creemos que no es más que un estadio preclínico de la diabetes..(AU)

Intersexualidad, necesidad del cambio en el paradigma de atención / Intersexuality: need of change in the care paradigm

El enfoque y tratamiento clínicos de la intersexualidad es un campo complejo y profundo, es además un terreno caracterizado por debates y polémicas en el que aún hay aspectos por dilucidar relativos al paradigma actual de atención de salud. La prescripción de terapias quirúrgicas y hormonales desde etapas tempranas de la vida está pautada, por lo que adquieren especial relevancia las experiencias y vivencias con los servicios de salud. Objetivos: describir la experiencia de personas diagnosticadas con trastornos del desarrollo sexual en los servicios de salud, y desde su perspectiva, caracterizar la relación médico-paciente y el modelo de atención de salud. Metodos: estudio exploratorio que utiliza como metodología cualitativa la entrevista en profundidad. Participaron 20 personas con el diagnóstico ya mencionado. Se realizó el análisis correspondiente de la técnica utilizada, y culminó con la triangulación de la información de bibliografía actualizada y análisis multidisciplinario. Los aspectos éticos fueron bien establecidos y aplicados. Alrededor de la mitad de los sujetos abandonaron los servicios de salud por decepción y desesperanza. Fueron identificadas iatrogenias en la gestión médica y paramédica. El proceso de medicalización se expresó en el discurso y en los procedimientos e intervenciones médicas implementadas. La relación médico-paciente fue muy importante en la vida de una mayoría, sin embargo la naturaleza de la relación fue vertical y unidireccional, caracterizada por el secreto médico y parental. Las vivencias de alienación se relacionaron con el rol desempeñado en el espacio institucional y con el desequilibrio de poder en la relación con el proveedor de salud. CONCLUSIONES: existen deficiencias en el modelo de atención. Se hallaron brechas entre los servicios ofrecidos y las necesidades y expectativas personales de atención de salud. El algoritmo que pauta la conducta a seguir no ha logrado la atención integral por el equipo interdisciplinario, ni el acompañamiento psicológico a la familia desde los primeros momentos del diagnóstico. Un nuevo paradigma de atención de salud debe ser privilegiado(AU)

The approach and clinical treatments of intersexuality is a complex and deep subject, it is also a field characterized by debates and controversies where still there are features to be elucidate in relation to current paradigm of health care. The prescription of surgical and hormonal therapies from early stages of life is regulated acquiring special relevance the experiences and situations related to the health services. Objetives: to describe the experiences of persons diagnosed with sexual development disorders in health services and from their perspective, to characterize the relation physician-patient and the health care form. Methods: present study uses as qualitative methodology the interview intimately and included 20 persons with the abovementioned diagnosis. The corresponding analysis of the technique used was carried out finishing with the triangulation of updated bibliography information and a multidisciplinary analysis. Ethical features were well established and applied. Results: Around the half of subjects gave up the health services due to disappointment and hopelessness. In medical and paramedical actions a iatrogenesis was identified. The medicine process was expressed in the speech and in the applied medical procedures and interventions. The relation physician-patient was very significant in the life of many persons, however, the relation nature was vertical and unidirectional, characterized by the medical and family secret. The alienation experiences were related to the role played in the institutional environment and to the power lack of balance in the relation with the health provider. Conclusions: there are deficiencies in care form and breaches among the services offered and the personal needs and expectations of health care. The algorithm giving guidelines for the behavior to follow neither has achieve the integral attention for the interdisciplinary team nor the psychological support to family from the firsts moments of diagnosis. A new health care paradigm must to be exceptional(AU)

Forma no clàsica de hiperplasia adrenal congénita en la niñez y adolescencia / Non-classic way of congenital adrenal hyperplasia in childhood and adolescence

INTRODUCCIÓN: la hiperplasia adrenal congénita es un trastorno hereditario de la esteroidogénesis suprarrenal, trasmitido por mutaciones genéticas con carácter autosómico recesivo, las cuales afectan las enzimas que intervienen en la biosíntesis del cortisol. La causa la constituye en 90 a 95 por ciento de los casos la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa. OBJETIVO: exponer la experiencia de los autores de este trabajo en la forma no clásica de esta enfermedad. MÉTODOS: se realizó la caracterización de 7 pacientes diagnosticados en la sala de endocrinología pediátrica del Instituto Nacional de Endocrinología, ubicada en el Hospital Pediátrico del Cerro, durante el período 1998-2008. Todos los pacientes pertenecían al sexo femenino. RESULTADOS: los síntomas se iniciaron a una edad promedio de 8,8 años y más de la mitad de los casos presentaron pubarquia precoz. La menarquia se produjo a una edad media de 10,7 años. Se logró el diagnóstico bioquímico al obtenerse valores elevados de 17 hidroxiprogesterona (en condiciones basales). Se emplearon distintas modalidades de tratamiento según la edad de cada paciente y los síntomas predominantes en cada caso. CONCLUSIONES: se corroboró la mayor frecuencia de diagnóstico de esta enfermedad en el sexo femenino, así como la importancia del estudio y el seguimiento ante un paciente con pubarquia precoz(AU)

INTRODUCTION: the congenital adrenal hyperplasia is an inherited disorder of suprarenal esteroidogenesis, transmitted by genetic mutations with a autosomal recessive character affecting the enzymes intervening in cortisol biosynthesis. In the 90 to 95 percent of cases, the cause is a deficiency of Hydroxylase enzyme 21. OBJECTIVE: to show the current paper authors' experience in the non-classic way of this entity. METHODS: we made a characterization of 7 female patients diagnosed in the Children Endocrinology Ward of the National Institute of Endocrinology located in the Children Hospital, Cerro municipality during 1998-2008. RESULTS: symptoms started at a mean age of 8,8 years and more the a half of cases had an early pubarche. Menarche appeared at a mean age of 19,7 years. We made a biochemical diagnosis achieving higher values of 17 hydroxyprogesterone (in basal conditions). Different treatment modalities were used according to each patient and predominant symptoms in each case. CONCLUSIONS: we verified the great frequency of this entity in female sex, as well as the study and follow-up significance in face of a patient presenting early pubarche(AU)

Prevalencia y factores asociados al síndrome metabólico en niños y adolescentes obesos del municipio Marianao / Prevalence and factors associated with metabolic syndrome in obese children and adolescents from Marianao municipality

La obesidad y el síndrome metabólico constituyen un problema creciente de salud infantil a nivel mundial. Determinar la prevalencia y factores asociados al síndrome metabólico en niños y adolescentes obesos del municipio Marianao. Se evaluaron 460 estudiantes entre 8 y 15 años de edad. Se aplicó cuestionario que incluyó variables como: edad, sexo, color de la piel, antecedentes patológicos personales y familiares, peso, talla, tensión arterial (3 tomas) e índice cintura-cadera, y se realizó prueba de tolerancia a la glucosa oral (0 y 2 h) para medir glucemia e insulinemia, lipidograma y ácido úrico. Se consideró la presencia de síndrome metabólico teniendo en cuenta los criterios según propuesta cubana. Se obtuvieron distribuciones de frecuencia de las variables cualitativas y media, y desviación estándar de las cuantitativas. Se utilizó el paquete estadístico SPSS. La frecuencia de obesidad fue de 15 por ciento, de ellos el 66 por ciento presentó obesidad severa. La prevalencia de síndrome metabólico entre los obesos fue de 21,7 por ciento, con elevada frecuencia entre 10 y 12 años, y no se observó en negros. Predominó el índice cintura-cadera >90 percentil sobre los demás criterios. La presencia de síndrome metabólico y la insulinorresistencia aumentaron con la severidad de la obesidad. Los antecedentes patológicos personales y familiares no mostraron relación con la presencia de síndrome metabólico, ni con el bajo peso al nacer, como tampoco con los índices de insulinorresistencia. La prevalencia de síndrome metabólico es notable, y se asocia a factores como la edad, el color de la piel y la severidad de la obesidad. El índice cintura-cadera presenta gran impacto sobre el síndrome metabólico(AU)

Obesity and metabolic syndrome are an increasing problem of infantile health at world level. To determine prevalence and factors associated to metabolic syndrome in obese children and adolescents in Marianao municipality. A total of 460 students aged from 8 to 15 were evaluated. We applied a questionnaire including the following variables: age, sex, skin color, pathologic personal and family backgrounds, weight, height, blood pressure (3 takes) and waist-hip index. We performed oral glucose tolerance test (0 and 2 hrs) to measure glycemia and insulinemia, lipidogram and uric acid. Presence of metabolic syndrome was considered taking into account criteria according to Cuban proposal. We achieve distribution of qualitative and mean variable frequency, and standard deviation (SD) of the quantitative ones. We used the SPSS statistical package. Obesity frequency was of 15 por ciento where the 66 por ciento presenting with severe obesity. Prevalence of metabolic syndrome among the obese ones was of 21,7 por ciento, with a high frequency between aged 10 and 12 but no in the black people. There was a predominance of waist-hip index >90 percentile on the other criteria. Presence of metabolic syndrome and insulin-resistance increased according to severity of obesity. Personal and familiar pathologic backgrounds do not showed relation to presence of metabolic syndrome, neither with low birth weight nor with the insulin-resistance indexes. Prevalence of metabolic syndrome is significant and it is associated to factors such as age, skin color and severity of obesity. Waist-hip index has a great impact on metabolic syndrome(AU)

Valor del pesquisaje de la enfermedad celíaca en niños con baja talla. Métodos serológicos: una opción eficaz / Value of celiac disease screening in children with short stature. Serological methods: an efficient option

El estudio sistemático de los niños con retraso del crecimiento constituye un pilar clave en el quehacer del endocrinólogo pediatra. Múltiples han sido las causas identificadas para la baja estatura a lo largo de los años, y a la inmensa lista de enfermedades de origen genético, endocrino, osteomioarticular, cardiovascular, respiratorio y gastrointestinal, por recordar un grupo de ellas, se suma la enfermedad celíaca (EC), y se ha demostrado que es de vital importancia su pesquisa activa en estos pacientes, aunque no existan manifestaciones de tipo gastrointestinales. Programas de screening en la población indican que existe un subregistro de EC, y estudios recientes han permitido confirmar que es mucho más frecuente de lo que se suponía. Aunque la biopsia de yeyuno continúa siendo la regla de oro para su diagnóstico, la búsqueda incesante de métodos menos cruentos ha llegado al desarrollo de métodos serológicos, especialmente la determinación de anticuerpos anti-gliadina y anti-transglutaminasa, este último con un método desarrollado por investigadores nuestros. Con el propósito de analizar algunos estudios realizados con este fin, presentamos la siguiente revisión, lo que ha originado un protocolo de investigación que se llevará a cabo en nuestros pacientes con baja estatura(AU)

The systematic study of children with growth retardation is essential in the work of the paediatric endocrinologist. There have been identified multiple causes of short stature along the years, and the celiac disease (CD) is added to the immense list of disease of genetic, endocrine, osteomyoarticular, cardiovascular respiratory and gastrointestinal origin, just to remember some of them. It has been proved that the active search of CD in these patients is very important, even when there are no gastrointestinal manifestations. Screening programs carried out in the population show that there is a subregister of CD, and recent studies have allowed to confirm that it is much more frequent than it was thought. Although the jejunum biopsy is still the gold standard for its diagnosis, the constant search of less invasive methods have led to the development of serological methods, specially the determination of antigliadin and antitransglutaminase antibodies. The latter was attained through a method developed by our researchers. Aimed at analyzing some studies conducted to this end, we presented this review that originated a research protocol that will be put into practice among our patients with short stature(AU)

Maduración sexual en niños con diabetes mellitus tipo 1 tratados con dosis múltiples de insulina / Sexual maturation in children presenting with Type 1 diabetes mellitus treated with multiple dose of insulin

Antes de la terapia insulínica, la menarquia y menstruaciones subsecuentes aparecían raramente en niñas con diabetes mellitus tipo 1 (DM 1) desde la infancia, y en los varones se verificaba un importante retraso puberal. El objetivo del presente trabajo es evaluar el inicio de la pubertad, y la influencia de la edad de diagnóstico de la diabetes y el grado de control metabólico, sobre el desarrollo sexual en un grupo de ninos atendidos en consultas de endocrinología pediátrica. Se realizó un estudio prospectivo no concurrente a partir de las historias clínicas de pacientes tratados con dosis múltiples de insulina, de procedencia urbana (32 varones y 28 hembras), seguidos longitudinalmente por examen clínico y determinaciones bioquímicas periódicas desde el inicio de la DM 1 hasta alcanzar su talla final. El control metabólico fue evaluado a través de la hemoglobina glicosilada (HbA1) realizada trimestralmente, y clasificado según criterios de la institución en bueno (B): < 8 por ciento; regular (R): 8-10; y malo (M): > 10 por ciento. La media de la edad a la que se encontró un volumen testicular de 4 mL fue 12,5 ± 0,8 años; en las niñas el inicio del desarrollo mamario se constató a la edad promedio de 11,4 ± 1,3 años y la menarquia ocurrió a los 12,9 ± 1,2 años. Se comprobó también que 31 pacientes tuvieron un control metabólico B (51,6 por ciento), 22 R (36,7 por ciento) y 7 M (11,7 por ciento). Se concluye que el tratamiento con dosis múltiples de insulina tiene una influencia favorable y decisiva sobre el grado de control metabólico, lo cual hace posible un desarrollo puberal adecuado en pacientes con DM 1(AU)

Before insulin therapy, menarche and subsequent menstruation rarely appear in girls presenting Type 1 diabetes mellitus (MD 1) from childhood, and in boys a significicant pubertal retardation was confirmed. Aim of present paper is to assess onset of puberty, influence of diagnosis age of diabetes, and degree of metabolic control, on sexual development in a cohort of children seen in service of Infantile Endocrinlogy. A non-concurrent prospective study of medical records of patients treated withmultiple dose of insulin, from 32 boys and 28 girls resident in urban areas) lenghwise followed by clinical examinatio and periodic biochemical determinarions fron onset of 1 MD to achieve its final height. Metabolic control was assessed by means of glycolised hemoglobin (HbA1) performed quarterly, and classified by Institution criteria as good (G); < 8 per cent; regular (R): 8-10; and poor (P): > 10 per cent. Mean age with a testicular volume of 4 mL was of 12,5 ? 8 years; in girls onset of breast development contrasted with average age of 11,4 years, and menarche occured at 12,9 ? 1,2 years. Also, it was confirmed that 31 patients have a B metabolic control (51,6 per cent), 11 R (36,7 per cent), and 7 M (11,7 per cent). It was conclude that treatment with multiple dose of insulin has a favourable end decisive influence on degree of metabolic control, whith allows a appropriate pubertal development in patients presenting 1 MD(AU)

Déficit aislado de GH tipo familiar: informe sobre el primer paciente en Cuba / Familial isolated GH deficiency: report of the first case in Cuba

El déficit de hormona de crecimiento (GH) aislado es una afección de naturaleza congénita o adquirida que se caracteriza por la ausencia parcial o total de hormona de crecimiento detectable en plasma o suero. Se presenta un paciente de 11 años, blanco, masculino, quien asiste a consulta por retraso marcado del crecimiento y desarrollo, con talla/edad correspondiente a 4,4 años y cifras de GH en pruebas farmacológicas que no superan los 10 ng/mL. El resto del estudio hormonal está dentro de los parámetros normales. Se comprueba en la madre baja talla y el estudio hormonal muestra similares resultados. La búsqueda de individuos de baja talla en la familia muestra iguales características en abuela y bisabuela maternas. Se diagnostica como un déficit aislado de GH de tipo familiar, tipo II, con patrón de herencia autosómica dominante. Se indica tratamiento con hormona de crecimiento biosintética con resultados satisfactorios. Se concluye que el estudio de la genealogía de un caso índice permite dilucidar la presencia de otros sujetos afectos y establecer los patrones de transmisión de la enfermedad genética(AU)

Hipotiroidismo subclínico: actualización / Updating on subclinical hypothyroidism

La utilización de técnicas ultrasensibles para la determinación de tirotropina (TSH) han posibilitado un incremento notable del diagnóstico de hipotiroidismo subclínico (HSC), trastorno que se presenta en cualquier etapa de la vida (con mayor frecuencia en la tercera edad) con predominio del sexo femenino y relacionado frecuentemente con la presencia de anticuerpos antitiroperoxidasa (antiTPO). Aunque por definición el HSC es asintomático, la mayoría de los pacientes refieren, al menos, un síntoma que podría ser expresión del HSC. El tratamiento medicamentoso o el expectante son las terapéuticas recomendadas, aunque no existe consenso internacional respecto a decidir una u otra. Los diferentes aspectos que giran alrededor de este trastorno, la controversia sobre la conducta terapéutica, así como lo disperso de las publicaciones sobre el tema y la utilización en la práctica clínica en Cuba de métodos ultrasensibles para precisar los niveles de TSH, motivaron la realización de esta revisión

Hipoglucemia facticia inducida por insulina en un paciente diabético tipo 1 / Facticious hypoglycaemia induced by insulin in a type 1 diabetic patient

La hipoglucemia facticia es un atentado deliberado para provocar niveles séricos bajos de glucosa con el uso de insulina o de agentes hipoglucemiantes orales. Paciente JCB, masculino, 12 años, blanco, diabético tipo 1 de 2 años de evolución. Motivo de consulta: episodios de hipoglucemia severa con convulsiones y coma. Se tomaron muestras para anticuerpos antiislotes pancreáticos (ICA) y péptido C en condiciones basales y durante la hipoglucemia, así como determinaciones de hemoglobina glucosilada (HBA1) durante la evolución de la enfermedad, ultrasonografía, tomografía axial computadorizada (TAC) y resonancia magnética nuclear (RMN) de páncreas. Se obtuvieron insulinemias elevadas, valores extremadamente disminuidos de peptinemia C, incremento del índice de masa corporal y función renal y hepática dentro de parámetros normales. Los estudios imagenológicos fueron normales. Se concluye que a pesar de la relativa baja frecuencia de la hipoglucemia facticia en el diabético, es imprescindible tenerla en cuenta. La detección precoz facilita la atención psicológica temprana del paciente y previene la exposición a acciones que impliquen riesgo para la vida o daño permanente(AU)

Atención sostenida en niños en edad escolar con hipotiroidismo congénito / Sustained attention in school aged children with congenital hypothyroidism

Los programas de diagnóstico precoz de hipotiroidismo congénito han demostrado la eficaz prevención del retraso mental. El problema científico actual consiste en la identificación de trastornos cognitivos sutiles que persisten a pesar del tratamiento precoz. Resulta favorable contar con procedimientos diagnósticos específicos diseñados para esto. Diferentes métodos indirectos sugieren que aunque se tengan cocientes de inteligencia dentro de rangos normales, el proceso de mantener la atención durante un intervalo de tiempo prolongado en estos niños se encuentra ligeramente comprometido. Este estudio tiene el objetivo de validar la eficiencia de una batería computadorizada SESH 1.O (sistema para evaluación y seguimiento de pacientes hipotiroideos) para la detección de trastornos en niños con hipotiroidismo congénito (HC). Se estudiaron 3 grupos de niños: trastornos del aprendizaje (TA), hipotiroidismo congénito (HC) y controles sanos (CS). Los resultados muestran que los valores de los niños del grupo HC se mantienen en un nivel intermedio entre los CS y los TA, lo que se interpreta como la existencia de un déficit subclínico en la atención sostenida. La capacidad discriminatoria del software empleado permite su incorporación inmediata a la práctica clínica del programa nacional de diagnóstico precoz de HC como un medio complementario de alta utilidad(AU)

Programa nacional de diagnóstico precoz de hipotiroidismo congénito / National program of early diagnosis of congenital hypothyroidism

Al momento del nacimiento, se toma una muestra de sangre del cordón umbilical de los recién nacidos y se determina TSH por el sistema ultramicroanalítico (SUMA). El nivel de corte es 30 mU/L. De encontrarse valores, el niño es citado rápidamente y se repite para su confirmación TSH con nivel de corte de 10 mU/L y T4, valores normales. De encontrarse valores elevados de TSH y disminuidos de T4, estos pacientes son citados y pasan a nuestra consulta de seguimiento, la cual se hace en el primer año de vida mensualmente, y a partir de los 3 años trimestralmente. La reevaluación diagnóstica se realiza a los 3 años; al final se diagnostican como hipotiroideos permanentes o transitorios, y son seguidos en nuestra consultas. Se utiliza como tratamiento la levotiroxina sódica, inicialmente con dosis de 12-15 mcg/kg/d. Hasta la actualidad se han evaluado 2 374 669 niños, y se han diagnosticado 685 hipotiroideos a nivel nacional(AU)

Síndrome de Turner y tiroiditis autoinmune / Turner´s syndrome and autoimmune thyroiditis

Paciente de 13 años de edad, del sexo femenino, quien presenta los siguientes antecedentes patológicos familiares: madre que padece de hipertensión arterial, padre con úlcera péptica; sin lazos de consanguinidad entre los progenitores. Antecedentes prenatales: gestación a término de 38 semanas que corresponde al segundo embarazo, signo de menos y escaso incremento de la altura uterina. Motivo de consulta: baja talla. Al examen físico de la paciente se encuentra piel seca y áspera, panículo adiposo aumentado, cubitus valgus, teletelia, implantación baja del cabello y en tridente, así como acortamiento del cuarto metacarpiano. Glándula tiroides: aumentada de volumen ± 25 gramos, superficie lisa, no dolorosa, no se precisan nódulos. Maniobra de Chvostek negativa, no vello sexual, genitales externos de aspecto femenino y estadio I de desarrollo de mamas (Tanner I). Estudios complementarios realizados: TSH 32,6 mU/L, anticuerpos antimicrosomales positivo, anticuerpos antiislotes pancreáticos positivo, cromatina oral 12 (por ciento), FSH 68,8 UI/L (elevado), LH 12,5 UI/L (elevado), estrógenos 18 pmol/L. (disminuido), prolactina 72 mU/L (disminuido). En resumen, se trata de una paciente con diagnóstico de síndrome de Turner y enfermedad autoinmune del tiroides, que cursa con hipotiroidismo clínico(AU)